Yamakawa, Kazuhiro 理化学研究所脳科学総合研究センター・荻原郁夫先生、山川和弘先生（2007）。E14 ES細胞を用いて作出。C57BL/6J(JAX)マウスへ5世代戻し交配を行った後、CAG-FLPeマウス（B6背景）との交配によりFrtで挟まれた配列を除去。その後、さらにC57BL/6J(JAX)マウスへ9世代戻し交配された。B6背景のRBRC06358系統をB6D2へ交配した混合背景。 Cre/loxP system yeast FRT (flipase recombination target) site, bacteriophage P1 loxP site, mouse Scn1a mutant (R1407*) gene Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。 Neurobiology Research 山川　和弘 FLP/frt system C（3〜6か月） <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr09420'>Genotyping protocol -PCR-</a> Developed by Ikuo Ogiwara and Kazuhiro Yamakawa, RIKEN Brain Science Institute in 2007. E14 ES cells were used to generate the mutant mice. After backcrossing to C57BL/6J (JAX) for 5 times, a frt flanked sequence were removed by crossing with CAG-FLPe mice (B6 background), and then the mice were backcrossed to C57BL/6J(JAX) over 9 times. Then, mice were further backcrossed to B6D2. Necessary documents for ordering:<ol><li>Approval form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_6.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_d.docx">English</A>)</li><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> C (3-6 months) true E14 [129P2/OlaHsd] RBRC09420 Prior to requesting the BIOLOGICAL RESOURCE, the RECIPIENT must obtain approval from the DEPOSITOR using the Approval Form. In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature(s) designated by the DEPOSITOR is requested. J. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007).The availability of the BIOLOGICAL RESOURCE is limited to a RECIPIENT of a not-for profit institution for a not-for-profit research. The RECIPIENT must contact the DEPOSITOR in the case of application for any patents or commercial use based on the results from the use of the BIOLOGICAL RESOURCE. Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。, Scn1a GENE R1407* nonsense mutation knock-in mice. Homozygous mutant mice show ataxia from around 10 days after birth and die up before 25 days-old due to malnutrition. Heterozygous mutant mice show epileptic seizure from around 14 days after birth, and about 30-50% mice die a sudden death at 20 to 40 days-old. Model mice for Dravet syndrome. C57BL/6 genetic background (RBRC06358), B6D2 mixed genetic background (RBRC09420). 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。<br>研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。J. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007).<br>学術機関の学術研究に限る。利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。 STOCK Scn1a<tm1.1Kzy> STOCK Scn1a<tm1.1Kzy>